Визначення. 00:00. Делеція, що стосується геноміки, є тип мутації, який включає втрату одного або кількох нуклеотидів із сегмента ДНК. Делеція може включати втрату будь-якої кількості нуклеотидів, від одного нуклеотиду до цілої частини хромосоми.

(джін де-ЛІ-шунь) Втрата всього або частини гена. Також може відбутися зміна РНК і білка, отриманого з цього гена. Деякі генні делеції виявляються при раку та інших генетичних захворюваннях і аномаліях.

Делеційна мутація змінює функцію ураженого білка. Видалення мутації призводить до вроджені аномалії або вроджені дефекти та значні інтелектуальні та фізичні вади.

Синдром делеції 22q11 є найпоширенішим синдромом хромосомної делеції людини, який зустрічається приблизно в 1 випадку на 4000–6000 живонароджених [32]. Клінічні ознаки включають труднощі/порушення навчання, аномалії піднебіння (включаючи велофарангеальну недостатність (VPI)), характерний вигляд обличчя (рис.

22q11. 2 Синдром видалення (який також відомий під кількома іншими назвами, перерахованими нижче) – це розлад, спричинений видаленням невеликої частини хромосома 22. Видалення відбувається біля середини хромосоми в місці, позначеному як q11. 2.

Що таке видалення? Термін «видалення» просто означає це частина хромосоми відсутня або «видалена». Дуже маленький шматочок хромосоми може містити багато різних генів. Коли відсутні гени, можливі помилки в розвитку малюка, оскільки відсутні деякі «інструкції».