Триплоїдія є стан, коли у вас є додатковий набір хромосом. Зазвичай у вас 46 хромосом. Людина з діагнозом трисомія має 47 хромосом. Людина з діагнозом триплоїдія має 69 хромосом.Sep 30, 2022

Наприклад, якщо диплоїдний сперматозоїд запліднює нормальну гаплоїдну яйцеклітину, або якщо диплоїдна яйцеклітина запліднюється гаплоїдним сперматозоїдом, отримана зигота буде триплоїдною. У рідкісних випадках триплоїдія може виникнути після процесу запліднення.

Немовлята, народжені з триплоїдією, зазвичай не виживають більше кількох днів після пологів. Діти, народжені з мозаїчною триплоїдією, зазвичай виживають протягом багатьох років після народження. Мозаїчна триплоїдія виникає, коли кількість хромосом неоднакова в кожній клітині. Деякі клітини мають 46 хромосом, а інші мають 69 хромосом.

Немовлята з повною триплоїдією мають затримку росту та численні вроджені дефекти. Повідомлялося, що кілька уражених особин дожили до зрілого віку, але мав затримку розвитку, труднощі з навчанням, судоми, втрату слуху та інші аномалії.

У більшості плодів із триплоїдією відбувається спонтанний викидень між 7-м і 17-м тижнями вагітності (1, 2). Цей додатковий набір хромосом є причиною різноманітних серйозних вроджених дефектів, проблем з плацентою, гідатидіформних молярів і серйозних проблем із ростом у плода.

Триплоїдія – це не те саме, що трисомія. Люди з трисомією мають одну додаткову хромосому, що становить 47. Синдром Дауна, де є додаткова хромосома 21, є найвідомішою формою трисомії.