Муковісцидоз викликається мутаціями в гені, який виробляє білок регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR).. У людей з CF мутації в гені CFTR можуть порушити нормальне виробництво або функціонування білка CFTR, який міститься в клітинах легенів та інших частинах тіла.

У людей з муковісцидозом організм виробляє аномально густий і липкий слиз. Цей аномальний слиз може закупорити дихальні шляхи, що призведе до серйозних проблем із диханням і бактеріальних інфекцій у легенях. Ці інфекції викликають хронічний кашель, хрипи та запалення.

Кістозний фіброз – це спадкове захворювання, спричинене мутаціями гена під назвою трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу (CFTR). Ген CFTR забезпечує інструкції для білка CFTR. Люди, які успадковують дві копії мутованого гена CFTR (по одній копії від кожного біологічного батька), матимуть муковісцидоз.

Муковісцидоз – це захворювання, яке викликається аномальним геном. Аномальний ген називається генетичною мутацією. Ген, який викликає проблеми при CF, знаходиться в сьомій хромосомі. Існує багато мутацій (аномальних генів), які, як було показано, спричиняють захворювання МВ.

Клітини можуть мати інші проблеми, які викликають симптоми МВ, але аномальний білок CFTR вважається основною проблемою МВ.