До хромосомних захворювань, спричинених опроміненням статевих клітин, відноситься синдром Дауна, яка спричинена порушенням хромосомного поділу (нерозходження). При нерозриві одна з дочірніх клітин, що утворюється в результаті поділу клітини, не має хромосоми, а інша дочірня клітина має додаткову хромосому.

Дослідження показують, що три типи хромосомних змін можуть призвести до синдрому Дауна.

• Повна трисомія 21. У цьому випадку помилка під час формування яйцеклітини або сперматозоїда призводить до появи додаткової хромосоми в обох. …
• Мозаїчна трисомія 21. Не кожна клітина в організмі абсолютно однакова. …
• Транслокаційна трисомія 21.

У дуже високих дозах радіація може порушити функціонування тканин і органів і спричинити такі гострі наслідки, як нудота та блювання, почервоніння шкіри, випадання волосся, гострий радіаційний синдром, місцеві радіаційні ураження (також відомі як радіаційні опіки) або навіть смерть.

Ці фактори включають географічний регіон, освіта матері, сімейний стан та латиноамериканська етнічна приналежність. Оскільки ймовірність того, що яйцеклітина міститиме додаткову копію хромосоми 21, значно зростає з віком жінки, літні жінки набагато частіше, ніж молоді жінки, народять дитину з синдромом Дауна.

Приклади включають кістозний фіброз, фенілкетонурія, гемохроматоз, синдром Блума та атаксія-телеангіетазія. Х-зчеплені рецесивні захворювання викликані мутаціями в генах, розташованих у Х-хромосомі, і включають м’язову дистрофію Дюшенна, хворобу Фабрі, дефіцит стероїдної сульфатази та очний альбінізм.

Синдром Дауна зустрічається у людей будь-якої раси та економічного рівня. Ризик зростає з віком матері (1 на 1250 для 25-річної матері до 1 на 1000 у віці 31 рік, 1 на 400 у віці 35 років і приблизно 1 на 100 у віці 40 років). Проте 80% дітей із синдромом Дауна народжуються жінками до 35 років.